Disturbo dello spettro autistico: l’importanza dello screening nei primi due anni di vita

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Il Disturbo dello Spettro Autistico è un Disturbo del Neurosviluppo (APA, 2014), per la cui diagnosi è necessaria la presenza di:

  • Deficit persistenti nella sfera socio-comunicativa e dell’interazione sociale (APA, 2014, p.57 criterio A).
  • Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi (APA, 2014, p.57 criterio B).

Questi sintomi si manifestano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano (APA, 2014, p.58, criterio C e D). Le manifestazioni del disturbo variano in base al livello di gravità della condizione autistica, al livello di sviluppo e all’età cronologica; da qui il termine spettro.

Perché è importante fare screening nei primi anni di vita del bambino?

Nell’ambito delle neuroscienze, molti studi confermano la grande plasticità del sistema nervoso nei primi anni di vita, sia nel caso di sviluppo tipico che in presenza di anomalie genetiche o lesionali (Muratori et al., 2011). La plasticità è maggiore nei cosiddetti “periodi critici” poiché l’ambiente circostante può influire sia in maniera positiva ma anche in maniera potenzialmente negativa sullo sviluppo del sistema nervoso (Muratori et al., 2011; Cioni et al., 2011).

Sono i risultati di queste scoperte a rendere rilevante nell’ambito della pratica clinica e dell’organizzazione sanitaria l’importanza di una diagnosi precoce che permetta un trattamento tempestivo del disturbo (Muratori et al., 2011). L’abbattimento dell’età del bambino al momento della diagnosi dai sei anni ai tre-quattro anni, ha migliorato la prognosi di ASD (Vismara et al., 2010).

L’obiettivo attuale, però, è quello di porre la diagnosi di autismo prima dei trentasei mesi di vita intervenendo in una fase dello sviluppo in cui il disturbo non si è ancora stabilizzato e di modificare in modo radicale la qualità della reciprocità sociale (Muratori et al., 2011).

Le diverse linee guida sugli ASD sostengono con forza l’utilità della diagnosi precoce che si può realizzare a partire da una sinergia tra il genitore che si mostra preoccupato, il pediatra che individua il rischio e lo specialista che è esperto e capace di formulare la diagnosi (Muratori et al., 2011; Council on Children with Disabilities of the American Academy of Pediatrics, 2007).

L’identificazione precoce del disturbo dello spettro autistico (ASD) è uno step essenziale poiché garantisce al bambino a rischio di:

  • Accedere ad interventi intensivi precoci (Zwaigenbaum et al., 2015).
  • Aiuta ad abbreviare la stressante “odissea diagnostica” delle famiglie (Zwaigenbaum et al., 2015)
  • Migliora la prognosi (Vismara et al., 2010)

Screening precoce: cosa fare?

Per fare una diagnosi precoce ed individuare i possibili bambini a rischio ASD in Italia, è necessario che vi sia (Scattoni, 2018; SINPIA, 2005):

  • Attenzione da parte del pediatra nei periodici bilanci di salute del bambino (in modo particolare a 10/12-18 mesi) e ascolto delle preoccupazioni dei genitori
  • Riconoscimento degli indicatori precoci di rischio dal primo anno di vita
  • Diagnosi tramite l’uso di strumenti specifici effettuata da psicologi e/o neuropsichiatri infantili a 18/24 mesi

Per poter effettuare uno screening precoce su larga scala è necessario l’utilizzo di alcuni strumenti diagnostici come moduli, tabelle e questionari che il genitore dovrà restituire al pediatra per permettere una prima identificazione e una valutazione del rischio dei possibili bambini a rischio di sviluppare un Disturbo dello Spettro Autistico ASD (Johnson et al., 2007).

Silvia Salvatore

Dott.ssa in Metodologia dell’Intervento psicologico
Master di II livello in: “Esperto in Valutazione e Riabilitazione neurocognitiva dell’età evolutiva, dell’adulto e dell’anziano”

 

BIBLIOGRAFIA

– American Psychiatric Association, (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders, Washington, DC, American Psychiatric Association, Fifth Edition, trad. it. DSM-5: Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Raffello Cortina Editore, Milano, 2014.

– Cioni, G., D’Acunto, G., Guzzetta, A. (2011). Perinatal brain damage in children: neuroplasticity, early intervention, and molecular mechanisms of recovery. Progress in Brain Research, 189, 139-154.

– Jhonson, C. P., Myers, S. M., Council on Children With Disabilities (2007). Identification and Evaluation of Children With Autism Spectrum Disorders. Pediatrics, 120(5), 1183-1215.

– Muratori, F., Narzisi, A., Cioni, G. (2011). Attualità nell’individuazione precoce dei disturbi della vita mentale: l’autismo come esempio. Prospettive in Pediatria, Rivista della Società Italiana di Pediatria, 41(163), 109-170.

– Scattoni, M. L. (2018). Bilanci di salute e costituzione della rete pediatria-neuropsichiatria infantile per la diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo. Quaderni ACP, 25(1), 2.

– Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (2005). Linee guida per l’autismo.

Disponibile da: www.sinpia.eu

– Vismara, L. A., Rogers, S. J. (2010). Behavioral treatments in autism spectrum disorder: what do we know? Annual Review of Clinical Psychology, 6, 447-468.

– Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Stone, W. L., Yirmiya, N., Estes, A., Hansen, R. L., et al. (2015). Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics. Official Journal of the American Academy of Pediatrics, 136(1), S10-S40.

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