“Toc Toc” (2017, del regista Vicente Villanueva) e “Niente può fermarci” (2013, del regista Luigi Cecinelli) sono i titoli di due film che hanno come protagonisti delle persone affette dalla Sindrome di Tourette. Con la visione di tali film ho avuto modo di comprendere come tale sindrome potrebbe essere rapportata alla vita quotidiana, e questo ha fatto sì che il mio interesse verso la stessa aumentasse. La sindrome di Tourette ha ancora degli interrogativi rispetto alla sua insorgenza e agli eventuali trattamenti, ma nonostante questo penso sia interessante approfondire gli aspetti che invece sono noti.
La sindrome di Tourette è un disturbo di tipo neuropsichiatrico ad insorgenza infantile. Colpisce l’1% dei bambini in età scolare, circa 4/5 soggetti su 10.000 con frequenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine con un rapporto di 4:1. Nonostante si sia appreso tempo prima della presenza di manifestazioni bizzarre simili, bisogna aspettare il 1885 per avere una chiara e dettagliata descrizione clinica della sindrome. La Tourette prende il nome del suo scopritore, nel 1885, Gilles de la Tourette, un giovane neurologo francese. Il “Tic” è la manifestazione più evidente della malattia, che viene associato a manifestazioni ripetitive da parte dell’individuo. Essi si suddividono in motori e vocali. I tic motori si presentano nei bambini come i primi sintomi della sindrome, ed interessano soprattutto la zona del viso e degli occhi. Implicano una sola contrazione spasmodica, come ad esempio ammiccare o aprire e chiudere la bocca. Successivamente diventano complessi poiché coinvolgono diversi gruppi muscolari con contrazioni ripetitive e stereotipate. Secondo l’autore Joseph Jankovic, si può suddividere in, movimenti:
- Volontari: intenzionali (pianificati) e responsivi (indotti da stimoli esterni);
- Semivolontari: indotti da stimoli di natura interna all’organismo;
- Involontari: non arrestabili (es: miocloni) o sopprimibili (es: tremori o stereotipie);
- Automatici: appresi ed effettuati senza un’azione da parte della coscienza (es: camminare).
I tic vocali si presentano in un secondo periodo, intorno all’adolescenza, all’inizio sono semplici poiché si presentano come suoni brevi e privi di significato, ad esempio grugniti e cigolii; successivamente diventano complessi con l’articolazione di parole o frasi, troviamo:
- L’ecolalia, ripetizione di parole altrui;
- La palilalia, ripetizione delle proprie parole;
- La coprolalia, pronuncia di parole o frasi dal contenuto osceno e/o volgare.
Solitamente la sindrome di Tourette è conosciuta per questa particolare manifestazione di coprolalia, poiché molto bizzarra, ma in realtà, questo sintomo è quello meno presente rispetto agli altri. La sindrome presenta anche delle manifestazioni di fenomeni sensoriali che indicano tutto ciò che comprende le esperienze soggettive dell’individuo. Questi fenomeni sensoriali sono degli impulsi premonitori spiacevoli che precedono il nascere del tic. Vengono considerati tic sensoriali poiché paragonati all’esigenza di starnutire, o a sensazioni più interne di pressione e ansia. Nel momento in cui si avverte un impulso premonitore l’individuo o soddisfa il bisogno e quindi si ha la manifestazione dei tic; o non lo soddisfatto nell’immediato, e quindi, questo crea disagio, poiché l’impulso sensoriale aumenta e si accumula fino all’esplosione della manifestazione dei tic. I pazienti affetti da Tourette riconoscono tali impulsi intorno ai 3 anni successivi alle manifestazioni ticcose.
Da vari studi condotti è emerso che i sistemi maggiormente coinvolti nella sindrome sono i gangli della base e le strutture corticali e talamiche. Le strutture dei gangli della base, sono implicate nella regolazione del movimento. L’alterazione di queste comporta la comparsa di movimenti involontari. Considerando invece l’anatomia funzionale, ci sono diversi circuiti che hanno un ruolo importante. Le connessioni corticali e sottocorticali delle regioni cerebrali anteriori, rappresentano la principale base neurobiologica dei disturbi presenti nella sindrome. A livello neurotrasmettitoriale sono implicati diversi sistemi, noradrenergici, glutammatergici, GABA-ergici, serotoninergici etc. Ma un ruolo centrale viene ricoperto dal neurotrasmettitore dopamina poiché coinvolto in diverse funzioni motorie. Sono state individuate diverse ipotesi sulla disfunzione del sistema dopaminergico, ma la più accreditata attualmente è la disfunzione fasica della dopamina. Quest’ipotesi ci suggerisce che, a spiegare i sintomi della Tourette, sia un’anomalia nel rilascio fasico e tonico della dopamina a livello della corteccia dello striato. A livello genetico, diverse linee di ricerca hanno suggerito che la sindrome di Tourette ha una base ereditaria. I parenti di primo grado hanno un elevato rischio, da 10 a 100 volte in più, di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. La sindrome è di tipo multifattoriale e poligenetica, ha una trasmissione bilineare, cioè entrambi i lati della famiglia danno un contributo genetico per l’origine della sindrome. Sono stati trovati diversi geni coinvolti nell’eziologia, ma a nessuno può essere imputata l’origine del disturbo. Troviamo i recettori della dopamina DRD1, DRD2, DRD4, DRD5; le monoammine ossidasi A; il trasportatore del gene della dopamina DAT1; e il gene triptofano idrossilasi-2. È improbabile che un singolo gene sia la causa della sindrome, è molto più probabile che diversi alleli agiscono insieme e contribuiscono alla variabilità fenotipica della sindrome. Per tanto, recentemente sono stati studiati altri geni che potrebbero essere implicati. Il gene l-istidina decarbossilasi HDC; il gene SLC1A3 che è il trasportatore del glutammato, che svolge un ruolo importante.
La sindrome di Tourette presenta diverse comorbilità, le più comuni sono: ADHD e il Disturbo Ossessivo-Compulsivo. Circa un terzo dei pazienti affetti da sindrome di Tourette, manifesta comportamenti e sintomi del Disturbo Ossessivo-Compulsivo. Ciò che distingue questi disturbi è il decorso, la Tourette tende a scomparire con l’avanzare dell’età adulta, mentre il DOC tende ad accentuarsi maggiormente durante la crescita. Entrambi i disturbi appartengono alla così detta genetica complessa, cioè all’alterazione di più geni, i quali, insieme ai fattori ambientali partecipano allo sviluppo della malattia.
Come spiegato fino ad ora, le cause e la patogenesi della sindrome è di tipo multifattoriale. Diversi fattori influenzano l’insorgenza della malattia già in fase prenatale. Al feto ancora immaturo l’esposizione di tali fattori provoca l’insorgenza di effetti negative nello sviluppo di determinate aree cerebrali. I fattori di rischio sono: il fumo materno, alti livelli di stress materno, il basso peso alla nascita ed eventi acuti ipossico-ischemico. L’età paterna è un altro fattore che può influenzare la gravità della sintomatologia dei tic.
Un fattore positivo della sindrome risulta la creatività, che agisce sul pensiero cognitivo elaborando idee originali e immaginazione. Indagini svolte confermano la relazione tra la sindrome e la creatività. La ST ha origini neurofisiologiche connesse all’attività di circuiti corticali, i quali corrispondono agli stessi circuiti che controllano la creatività. Un personaggio noto, Wolfgang Amadeus Mozart, secondo alcuni autori, deve la sua capacità creativa al fatto di essere affetto da sindrome di Tourette. Anche se non è stato confermato con certezza.
Nel momento in cui la sindrome ha diverse sfaccettature, bisogna trovare diversi approcci per poter migliorare la condizione di disagio del paziente. Per questo bisogna guardare al trattamento in modo olistico, utilizzando trattamenti multidisciplinari. Una delle terapie utilizzate è la psicoterapia comportamentale, un insieme di tecniche che includono l’allenamento alla consapevolezza, l’allenamento assertivo, la terapia cognitiva, la terapia di rilassamento e la terapia di regressione delle abitudini abnormi. Questo trattamento è rivolto a quei comportamenti che non sono patologici ma che risultano degli automatismi intrusivi che non possono essere controllati.
La Tourette non è una malattia così rara come si pensa. Ad oggi si cerca di migliorare la qualità di vita quotidiana per questi pazienti e per le loro famiglie.
Dott.ssa Ilaria Patisso
Psicologa
Bibliografia
-Porta, M., & Sironi, V. A. (2016). Il cervello irriverente. La sindrome di Tourette, La malattia dei mille tic. Milano: Laterza.
-Paschou, P. (2013). The genetic basis of Gilles de la Tourette Syndrome. Neuroscience and Biobehavioral Reviews.
-Pieter J. Hoekstra, A. D. (2012). Environmental factors in Tourette syndrome.
-Stephanie Cohen, B. J. (2013). Clinical Assessment of Tourette Syndrome and Tic Disorders. Neurosci Biobehav Rev, 997–1007.
-Judith Buse, K. S. (2013). Neuromodulation in Tourette syndrome: Dopamine and beyond. Neuroscience and Biobehavioral Reviews.
